障害者総合支援法では、これまで障害者自立支援法で対象となっていた身体障害者、知的障害者、精神障害者（発達障害者を含む）に、制度の谷間となって支援の充実が求められていた難病等が加えられ、平成２５年４月には１３０疾病が対象となっていました。 ３月３０日に開催された第４回障害者総合支援法対象疾病検討会は、指定難病検討委員会の審議結果などを踏まえて障害者総合支援法の対象疾病を３３３疾病に拡大することを了承し、対象疾病一覧（拡大後）を公開しました。今回の拡大によってＰＫＵ、MSUDが対象疾病に加えられました。 この後、５月にかけて実施されるパブリックコメントの結果を経て正式決定となります。